221223 - Lekarz – specjalista genetyki klinicznej

Rozpoznaje, różnicuje i współdziała w leczeniu chorób genetycznie uwarunkowanych z zastosowaniem klasycznych i molekularnych technik cytogenetycznych oraz metod analizy chromosomów człowieka oraz promuje działania profilaktyczne w rodzinach o zwiększonym ryzyku genetycznym.

Zadania zawodowe:

- badanie chorych podmiotowe i przedmiotowe ukierunkowane na choroby genetycznie uwarunkowane, kierowanie na badania dodatkowe (pomocnicze); - wykonywanie badań diagnostycznych, cytogenetycznych z wykorzystaniem klasycznych i molekularnych technik cytogenetycznych oraz metod analizy chromosomów człowieka: przedurodzeniowych - nieinwazyjnych, okresu rozwojowego, w zakresie chorób układu nerwowego, w zespołach z predyspozycją do nowotworów dziedzicznych, w chorobach nowotworowych szpiku oraz innych chorób genetycznie uwarunkowanych, - ocena i interpretacja wyników badań laboratoryjnych istotnych dla diagnostyki cytogenetycznej, zdjęć radiologicznych, NMR i molekularnych; - przeprowadzanie diagnostyki różnicowej chorób genetycznie uwarunkowanych,udzielanie pomocy doraźnej w stanach zagrożenia zdrowia i życia, - przeprowadzanie konsultacji lekarskich dla innych specjalności medycznych; - prowadzenie dokumentacji lekarskiej, wypisywanie recept, skierowań, zwolnień lekarskich; - opracowywanie orzeczeń, opinii, świadectw lekarskich, - współpraca z podległym personelem medycznym, wykonującym badania pomocnicze, - uczestniczenie w działaniach dotyczących promocji zdrowia i zagadnień genetyki populacyjnej; - doskonalenie swojej wiedzy i umiejętności, między innymi przez uczestnictwo w podyplomowym kształceniu ustawicznym.

Dodatkowe zadania zawodowe:

- kierowanie zakładem lub poradnią genetyczną;
- kierowanie zespołem pracowników i sprawowanie nad nimi nadzór;
- sprawowanie funkcji kierownika specjalizacji lekarzy specjalizujących się w genetyce klinicznej,
- organizowanie pracy w zakładzie lub poradni,udział w doskonaleniu zawodowym (szkoleniu) innych pracowników medycznych oraz prowadzenie badań naukowych i publikacja ich wyników.

• Specjalista ds. terapii genowej - Specjalista ds. terapii genowej to wysoce wykwalifikowany naukowiec, który zajmuje się badaniami nad nowoczesnymi metodami leczenia chorób genetycznych i nowotworowych. Jego praca koncentruje się na opracowywaniu wektorów wirusowych, które są kluczowe w procesie wprowadzania zdrowych genów do uszkodzonych komórek. Specjalista ten łączy wiedzę z zakresu biologii molekularnej, genetyki oraz inżynierii biomedycznej, aby stworzyć skuteczne terapie, które mogą zrewolucjonizować medycynę. W codziennej pracy współpracuje z zespołami badawczymi, prowadzi eksperymenty laboratoryjne oraz analizuje wyniki, aby doskonalić metody terapii. Jego działania mają na celu nie tylko poprawę jakości życia pacjentów, ale także przyczynienie się do postępu w dziedzinie medycyny regeneracyjnej i personalizowanej.
• Naukowiec przyrodniczy - Naukowiec przyrodniczy to specjalista, który angażuje się w badania w obszarze nauk przyrodniczych, takich jak biologia, chemia czy fizyka. Jego praca polega na prowadzeniu eksperymentów, analizowaniu danych oraz formułowaniu hipotez, które mogą prowadzić do odkrycia nowych zjawisk i praw natury. Naukowcy przyrodniczy często współpracują z innymi badaczami oraz instytucjami naukowymi, aby wymieniać się wiedzą i doświadczeniem, co sprzyja innowacjom i postępowi w dziedzinie nauki. Ich odkrycia mają kluczowe znaczenie dla zrozumienia otaczającego nas świata, a także dla rozwoju technologii i medycyny. Współczesne wyzwania, takie jak zmiany klimatyczne czy choroby zakaźne, wymagają od naukowców przyrodniczych nieustannego poszukiwania nowych rozwiązań i strategii, co czyni ich pracę niezwykle istotną dla przyszłości ludzkości.
• Psycholog kliniczny - Psycholog kliniczny to wysoce wykwalifikowany specjalista, który odgrywa kluczową rolę w ocenie, diagnozowaniu oraz terapii osób z różnorodnymi zaburzeniami emocjonalnymi i psychicznymi. Jego praca polega na przeprowadzaniu szczegółowych wywiadów, testów psychologicznych oraz obserwacji, które pozwalają na zrozumienie indywidualnych potrzeb pacjenta. Psycholog kliniczny często współpracuje z innymi specjalistami, takimi jak psychiatrzy, terapeuci zajęciowi czy pracownicy socjalni, aby zapewnić kompleksową opiekę zdrowotną. W ramach terapii, psychologowie kliniczni stosują różnorodne metody, w tym terapię poznawczo-behawioralną, psychoterapię psychodynamiczną czy terapię grupową, dostosowując podejście do specyficznych potrzeb pacjenta. Ich celem jest nie tylko łagodzenie objawów zaburzeń, ale także wspieranie pacjentów w osiąganiu lepszej jakości życia oraz rozwijaniu umiejętności radzenia sobie z trudnościami emocjonalnymi.
• Badacz kliniczny - Badacz kliniczny to specjalista, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju nowych terapii i leków, mających na celu poprawę zdrowia pacjentów. Jego praca polega na projektowaniu, prowadzeniu oraz analizowaniu badań klinicznych, które są niezbędne do oceny skuteczności i bezpieczeństwa nowych substancji. Badacz kliniczny współpracuje z zespołami medycznymi, farmaceutami oraz innymi naukowcami, aby zapewnić, że badania są przeprowadzane zgodnie z obowiązującymi standardami etycznymi i regulacyjnymi. W trakcie swojej kariery, badacz kliniczny ma możliwość pracy z różnorodnymi grupami pacjentów, co pozwala mu na zdobycie cennego doświadczenia oraz wiedzy na temat różnych schorzeń i ich terapii. Jego praca nie tylko przyczynia się do postępu w medycynie, ale także ma bezpośredni wpływ na życie ludzi, którzy mogą skorzystać z nowych, innowacyjnych metod leczenia.